鎌状赤血球症は遺伝性で、生涯続き、痛みを伴う。インドでは部族地域と中部インドの県に集中しており、長らく治すべき問題ではなく管理すべき問題として扱われてきた。
2025年11月、インドの科学者たちはBIRSA 101を発表した。インドで開発された遺伝子編集タンパク質に基づき、一回限りの治癒を目指す遺伝子治療である。
これは本物の科学的成果であり、まだ一人の患者も治療していない。この一文の両方の半分が重要である。
鎌状赤血球症とは何か
赤血球は通常、やわらかく丸い形で酸素を運び、最も細い血管も容易にすり抜ける。鎌状赤血球症では、ヘモグロビンの遺伝子に生じたたった一つの変化によって、一部の細胞が硬くなり三日月のように湾曲する。
そうした細胞は詰まってしまう。この閉塞が激しい痛みの発作、時間とともに進む臓器の損傷、貧血、寿命の短縮を引き起こす。遺伝性であり、両方の親が変化した遺伝子を受け渡したときに子どもが発症する。
一つのコピーだけを受け継いだ保因者は通常健康で、自覚がないことも多い。だからこそスクリーニングは治療と同じだけ重要なのである。
なぜこれがインドの優先課題なのか
2023年、政府はマディヤ・プラデーシュ州シャハドルから国家鎌状赤血球貧血撲滅ミッションを開始した。2047年までにこの病気を公衆衛生上の問題として撲滅し、負担の大きい県で0歳から40歳までの7 crore（7000万）人をスクリーニングすることを目標としている。
2025年7月までに、17の州で6 crore（6000万）人以上がスクリーニングを受けた。約2.15 lakh（約21万5000人）が発症を確認され、約16.7 lakh（約167万人）が保因者と判明した。
負担はマディヤ・プラデーシュ州、チャッティースガル州、ジャールカンド州、グジャラート州、オリッサ州、マハーラーシュトラ州などの部族社会に重くのしかかっており、そうした地域では専門医療へのアクセスが最も難しいことが多い。
遺伝子治療が実際に行うこと
CRISPRはゲノムの選んだ場所に正確な変更を加える方法である。文章の編集にたとえて説明されることが多い。配列を見つけ、切断し、遺伝子の働きが変わるように細胞に切れ目を修復させる。
鎌状赤血球症に対する手法は、患者自身の造血幹細胞を取り出し、体外で編集して戻すというものである。編集された細胞が健康なヘモグロビンを作るようになる。
変更が患者自身の細胞に加えられるため、生涯服用するのではなく一度だけ投与される。それが治療ではなく治癒の候補となる理由であり、同時に負担が大きい理由でもある。患者には移植と同水準の病院ケアが必要になるからだ。
BIRSA 101
BIRSA 101は2025年11月19日に連邦科学技術担当国務大臣によって発表され、デリーのCSIRゲノミクス・統合生物学研究所（CSIR-IGIB）で開発された。
名称は部族の指導者であり独立運動家であったBhagwan Birsa Mundaにちなむ。その年は生誕150周年にあたり、この病気が最も強く影響する人々への意図的な敬意である。
CSIR-IGIBは製造のためSerum Institute of Indiaと技術移転契約を締結し、臨床試験はAIIMS Delhiとともに計画されている。
本当にインド独自である部分
世界のCRISPR研究の多くは、SpCas9として知られる細菌Streptococcus pyogenes由来のCas9を使っており、これには外国特許とライセンス料が密生している。
CSIR-IGIBは代わりに、別の細菌Francisella novicida由来のFnCas9を扱っている。同研究所の科学者たちはそのタンパク質を再設計し、2024年にNature Communicationsで結果を発表した。彼らがenFnCas9と呼ぶ変異体で、精度の面でSpCas9に匹敵するか上回ると報告されており、同時にゲノム上のはるかに多くの部位に到達できる。
これが戦略的な要点である。インド製の編集タンパク質であれば、インドの治療が他者のライセンスの上に築かれないことを意味し、それが費用が下がり得る理由の大きな部分を占める。
費用という問題
海外で承認されている鎌状赤血球症向けCRISPR治療は患者一人あたりおよそ₹20〜25 croreの価格がついており、現実的なインドの医療予算では到底手が届かない。
インド版について報じられている見積りは₹50 lakh（約500万ルピー）前後で、約97パーセントの引き下げにあたるが、最も影響を受けている家庭にとっては依然として莫大な金額である。
編集タンパク質の費用は請求額の一部にすぎない。入院、投与前の化学療法、専門的な検査施設、そして経過観察がすべて積み上がる。
まだ起きていないこと
この種の発表は過大に読まれやすいため、現在どの段階にあるのかを正確に述べておく価値がある。
実験室での結果から患者が治癒するまでの段階：
- 遺伝子編集ツールの構築
- 治療法の設計
- 製造パートナー
- 臨床試験
- 規制当局の承認
- 患者への届け方
最初の三つは実現した。残りは実現していない。報道は臨床試験の開始を2026年または2027年としており、参加者はマディヤ・プラデーシュ州、チャッティースガル州、ジャールカンド州から見込まれている。公開されている報道の日付は一致しておらず、結果はまだ存在しない。
試験には何年もかかり、試験で効果があった治療でも、なお患者に届けなければならない。一回限りの治癒には、幹細胞を採取し、化学療法を行い、編集した細胞を輸注し、その後も患者を追跡できる施設が必要である。そうした施設は大都市に集中しており、この病気が集中している県にはない。
こうしたことはこの成果を少しも損なわない。インドは他者のライセンスを待つのではなく、自前の遺伝子編集ツールを作り、それを主に自国の人々を襲う病気に向けたのである。
今のところ、それらの県で命を救うのは、ありふれた手段のままである。スクリーニング、結婚前と出産前のカウンセリング、ヒドロキシウレア、疼痛管理、そして輸血である。
存在する治癒と、人々が手に届く治癒は同じではない。インドは今、その前半を自国の研究室で築き上げ、この治療が救おうとする人々のために戦って亡くなった人物の名を与えた。
出典と参考文献
- PIB：連邦大臣が鎌状赤血球症に対するインド初の国産CRISPRベース遺伝子治療を発表 — 2025年11月19日のBIRSA 101発表に関する公式リリース。
- Nature Communications：堅牢で超高精度なゲノム編集・診断のためのPAM柔軟な改変FnCas9変異体 — CSIR-IGIB発のenFnCas9変異体を記述した2024年の査読論文。
- Business Standard：Serum InstituteとCSIR、鎌状赤血球症向けの手頃な遺伝子治療の製造で協定に署名 — 技術移転契約と費用の見積り。
- ORF：BIRSA-101、手頃なCRISPR治療へのインドの道 — この治療、その試験計画、そして患者に届けることの課題の分析。
- PIB：首相がシャハドルから国家鎌状赤血球貧血撲滅ミッションを開始 — 2023年のミッション開始と2047年の目標。
- Akashvani News：鎌状赤血球ミッションで6 croreがスクリーニングを受ける — 2025年7月の数字：スクリーニング数、確定症例、保因者。
- CSIR-IGIB：遺伝子治療 — 同研究所自身による遺伝子治療研究のページ。