鐮刀型紅血球疾病是遺傳性的，伴隨終生，而且十分疼痛。在印度，它集中於部落地區與中部各縣，長期以來一直被視為需要管理的問題，而非需要治癒的疾病。
2025年11月，印度科學家宣布了BIRSA 101：一種以印度研發的基因編輯蛋白為基礎的基因治療，構想為一次性的治癒。
這是一項真實的科學成就，而它至今尚未治療過任何一位病人。這句話的兩半都很重要。
鐮刀型紅血球疾病是什麼
紅血球通常以柔軟的圓形攜帶氧氣，能輕易通過最細的血管。在鐮刀型紅血球疾病中，血紅素基因上的單一改變使部分細胞變得僵硬彎曲，像一彎新月。
這些細胞會卡住。阻塞會造成劇痛發作、隨時間累積的器官損傷、貧血以及壽命縮短。它是遺傳的：當父母雙方都把變異基因傳給孩子時，孩子就會發病。
只繼承一個基因拷貝的帶因者通常是健康的，而且往往並不知情。這正是為什麼篩檢與治療同樣重要。
為什麼這是印度的優先課題
2023年，政府在中央邦的沙赫多爾啟動國家鐮刀型紅血球貧血消除行動，目標是在2047年前消除該病作為公共衛生問題，並在高負擔縣對7 crore（7000萬）名0至40歲的人進行篩檢。
到2025年7月，17個邦已有超過6 crore（6000萬）人接受篩檢。約2.15 lakh（21萬5000）人確診患病，約16.7 lakh（167萬）人被查出是帶因者。
疾病負擔沉重地落在中央邦、恰蒂斯加爾邦、賈坎德邦、古吉拉特邦、奧里薩邦與馬哈拉施特拉邦等地的部落社群身上，而那裡要取得專科醫療往往最為困難。
基因治療究竟做了什麼
CRISPR是一種在基因體中選定位置做出精確改動的方法。它常被形容為編輯文字：找到序列、剪開，再讓細胞以改變某個基因行為的方式修復斷口。
對鐮刀型紅血球疾病而言，做法是取出病人自己的造血幹細胞，在體外編輯，再輸回體內。編輯後的細胞隨後製造健康的血紅素。
由於改動發生在病人自己的細胞裡，它只需給一次，而不必終生服用。這正是它有望成為治癒手段而非長期治療的原因——也正因如此它要求很高，因為病人需要達到移植標準的醫院照護。
BIRSA 101
BIRSA 101由聯邦科學與技術國務部長在2025年11月19日宣布，研發單位是位於德里的CSIR基因體學與整合生物學研究所（CSIR-IGIB）。
它以部落領袖、自由鬥士 Bhagwan Birsa Munda 命名，當年正逢其誕辰150週年——這是對受此病影響最深的社群的刻意致意。
CSIR-IGIB 與 Serum Institute of India 簽署技術移轉協議以進行製造，臨床試驗則計畫與 AIIMS Delhi 合作進行。
真正屬於印度自己的那一部分
全球多數CRISPR研究使用來自細菌 Streptococcus pyogenes 的Cas9，也就是SpCas9，而它背後纏繞著一大片國外專利與授權費。
CSIR-IGIB 改用來自另一種細菌 Francisella novicida 的FnCas9。該所科學家重新改造了這個蛋白，並在2024年把成果發表於 Nature Communications：他們稱為enFnCas9的變體，據報導在準確度上可與SpCas9相當或更佳，同時能觸及基因體中多出許多的位點。
這正是戰略重點。一個印度製造的編輯蛋白，意味著印度的療法不必建立在別人的授權之上，而這也是費用有可能下降的重要原因。
費用問題
國外已核准的鐮刀型紅血球疾病CRISPR療法，每位病人定價約₹20–25 crore（約2億至2.5億盧比），這使它們遠超任何現實的印度衛生預算。
據報導，印度版本的估算約為₹50 lakh（約500萬盧比）——降幅約97%，對受影響最深的家庭來說仍是一筆巨款。
編輯蛋白的成本只是帳單的一部分。住院、輸注前的化學治療、專門的實驗室以及後續追蹤都會加上去。
還沒發生的事
有必要精確說明目前的進展，因為這類公告很容易被過度解讀。
從實驗室結果到病人被治癒之間的各個階段：
- 基因編輯工具已做出
- 療法已設計
- 製造合作夥伴
- 臨床試驗
- 法規核准
- 送達病人
前三項已經發生。其餘的還沒有。有報導指出臨床試驗將在2026年或2027年啟動，參與者預計來自中央邦、恰蒂斯加爾邦與賈坎德邦；公開報導中的日期並不一致，目前也還沒有任何結果。
試驗要花上數年，而在試驗中有效的療法仍然必須被送達。一次性的治癒需要能夠採集幹細胞、施行化學治療、輸注編輯後細胞並在之後追蹤病人的中心。這些中心集中在大城市，而不在疾病集中的那些縣。
這一切都不減損這項成就。印度做出了自己的基因編輯工具，並把它瞄準一種主要影響本國人民的疾病，而不是坐等取得別人的授權。
眼下，在那些縣裡救命的仍是那些平常的做法：篩檢、婚前與生育前的諮詢、羥基尿素、疼痛控制與輸血。
一種存在的療法，和一種人們能夠取得的療法，並不是同一回事。印度現在已經在自己的實驗室裡做出了前一半，並以一位為它意在拯救的那些社群奮戰至死的人命名。
資料來源與延伸閱讀
- PIB：聯邦部長發布印度首個自主研發、以CRISPR為基礎的鐮刀型紅血球疾病基因治療 — 關於2025年11月19日發布BIRSA 101的官方新聞稿。
- Nature Communications：用於穩健且超精確基因體編輯與診斷的PAM彈性工程化FnCas9變體 — 2024年描述CSIR-IGIB的enFnCas9變體的同儕審查論文。
- Business Standard：Serum Institute 與 CSIR 簽約，生產可負擔的鐮刀型紅血球疾病基因治療 — 技術移轉協議與費用估算。
- ORF：BIRSA-101，印度通往可負擔CRISPR療法之路 — 對該療法、其試驗計畫與送達難題的分析。
- PIB：總理在沙赫多爾啟動國家鐮刀型紅血球貧血消除行動 — 2023年該行動的啟動及其2047年目標。
- Akashvani News：鐮刀型紅血球行動下已篩檢6 crore（6000萬）人 — 2025年7月的數據：篩檢人數、確診病例與帶因者。
- CSIR-IGIB：基因治療 — 該研究所關於其基因治療工作的官方頁面。