镰状细胞病是遗传性的，伴随终生，且十分痛苦。在印度，它集中在部落地区和中部各县，长期以来一直被当作需要管理的问题，而不是需要治愈的疾病。
2025年11月，印度科学家宣布了BIRSA 101：一种基于印度研发的基因编辑蛋白构建的基因疗法，设想为一次性治愈。
这是一项真实的科学成就，而它至今尚未治疗过一位患者。这句话的两半都很重要。
镰状细胞病是什么
红细胞通常呈柔软的圆形，携带氧气，能轻松通过最细的血管。在镰状细胞病中，血红蛋白基因上的一个改变使部分细胞变得僵硬弯曲，像一弯新月。
这些细胞会卡住。阻塞会引起剧痛发作、随时间推移的器官损伤、贫血和寿命缩短。它是遗传的：当父母双方都把变异基因传给孩子时，孩子就会患病。
只继承一个拷贝的携带者通常是健康的，而且往往并不知情。这就是为什么筛查与治疗同样重要。
为什么这是印度的优先事项
2023年，政府在中央邦的沙赫多尔启动了国家镰状细胞贫血消除行动，目标是到2047年消除该病作为公共卫生问题，并在高负担县对7 crore（7000万）名0至40岁的人进行筛查。
到2025年7月，17个邦已有超过6 crore（6000万）人接受筛查。约2.15 lakh（21.5万）人被确诊患病，约16.7 lakh（167万）人被查出是携带者。
疾病负担沉重地落在中央邦、恰蒂斯加尔邦、贾坎德邦、古吉拉特邦、奥里萨邦和马哈拉施特拉邦等地的部落社群身上，而那里获得专科医疗往往最为困难。
基因疗法究竟做了什么
CRISPR是一种在基因组中选定位置做出精确改动的方法。它常被描述为编辑文本：找到序列，剪开，然后让细胞以改变某个基因行为的方式修复断口。
对镰状细胞病来说，做法是取出患者自身的造血干细胞，在体外编辑，再输回体内。编辑后的细胞随后生产健康的血红蛋白。
由于改动发生在患者自己的细胞里，它只需给一次，而不必终生服用。这正是它有望成为治愈手段而非长期治疗的原因——也正因如此它要求很高，因为患者需要达到移植标准的医院照护。
BIRSA 101
BIRSA 101由联邦科学与技术国务部长于2025年11月19日宣布，研发单位是位于德里的CSIR基因组学与整合生物学研究所（CSIR-IGIB）。
它以部落领袖、自由斗士 Bhagwan Birsa Munda 命名，当年正值其诞辰150周年——这是对受该病影响最深的社群的有意致意。
CSIR-IGIB 与 Serum Institute of India 签署了技术转让协议以进行生产，临床试验计划与 AIIMS Delhi 合作开展。
真正属于印度自己的那一部分
全球大多数CRISPR研究使用来自细菌 Streptococcus pyogenes 的Cas9，即SpCas9，它背后缠绕着一大片国外专利和许可费。
CSIR-IGIB 转而使用来自另一种细菌 Francisella novicida 的FnCas9。该所科学家对这一蛋白进行了重新改造，并于2024年在 Nature Communications 上发表了成果：他们称为enFnCas9的变体，据报道在准确性上可与SpCas9相当或更优，同时能够到达基因组中多得多的位点。
这正是战略要点。一个印度制造的编辑蛋白意味着印度的疗法不必建立在别人的许可之上，这也是费用有可能下降的重要原因。
费用问题
国外已获批的镰状细胞病CRISPR疗法，每位患者定价约为₹20–25 crore（约2亿至2.5亿卢比），这使它们远超任何现实的印度卫生预算。
据报道，印度版本的估算约为₹50 lakh（约500万卢比）——降幅约97%，对受影响最深的家庭来说仍是一笔巨款。
编辑蛋白的成本只是账单的一部分。住院、输注前的化疗、专门的实验室以及后续随访都会加上去。
尚未发生的事
有必要准确说明目前的进展，因为这类公告很容易被过度解读。
从实验室结果到患者被治愈之间的各个阶段：
- 基因编辑工具已造出
- 疗法已设计
- 生产合作方
- 临床试验
- 监管批准
- 送达患者
前三项已经发生。其余的尚未发生。有报道称临床试验将在2026年或2027年启动，参与者预计来自中央邦、恰蒂斯加尔邦和贾坎德邦；公开报道中的日期并不一致，目前也还没有任何结果。
试验要花数年，而在试验中有效的疗法仍然需要被送达。一次性治愈需要能够采集干细胞、实施化疗、输注编辑后细胞并在之后随访患者的中心。这些中心集中在大城市，而不在疾病集中的那些县。
这一切都不削减这项成就。印度造出了自己的基因编辑工具，并把它瞄准一种主要影响本国人民的疾病，而没有坐等去获取别人的许可。
眼下，在那些县里救命的仍是那些平常的手段：筛查、婚前和生育前的咨询、羟基脲、疼痛管理和输血。
一种存在的疗法，和一种人们能够获得的疗法，并不是一回事。印度现在已经在自己的实验室里造出了前一半，并以一位为它意在救助的那些社群战斗至死的人命名。
资料来源与延伸阅读
- PIB：联邦部长发布印度首个自主研发的基于CRISPR的镰状细胞病基因疗法 — 关于2025年11月19日发布BIRSA 101的官方新闻稿。
- Nature Communications：用于稳健且超精确基因组编辑与诊断的PAM灵活工程化FnCas9变体 — 2024年描述CSIR-IGIB的enFnCas9变体的同行评审论文。
- Business Standard：Serum Institute 与 CSIR 签约，生产可负担的镰状细胞病基因疗法 — 技术转让协议与费用估算。
- ORF：BIRSA-101，印度通往可负担CRISPR疗法之路 — 对该疗法、其试验计划和送达难题的分析。
- PIB：总理在沙赫多尔启动国家镰状细胞贫血消除行动 — 2023年该行动的启动及其2047年目标。
- Akashvani News：镰状细胞行动下已筛查6 crore（6000万）人 — 2025年7月的数据：筛查人数、确诊病例和携带者。
- CSIR-IGIB：基因疗法 — 该研究所关于其基因疗法工作的官方页面。