Серповидноклеточная анемия — наследственная, пожизненная и болезненная. В Индии она сосредоточена в племенных районах и в округах центральной части страны, и её долго рассматривали как проблему, которую надо держать под контролем, а не излечить.
В ноябре 2025 года индийские учёные объявили о BIRSA 101: генной терапии, построенной на белке для редактирования генов, разработанном в Индии, и задуманной как однократное излечение.
Это настоящее научное достижение, и оно пока не вылечило ни одного пациента. Важны обе половины этой фразы.
Что такое серповидноклеточная анемия
Красные клетки крови обычно переносят кислород, имея мягкую округлую форму, которая легко проходит через самые мелкие сосуды. При серповидноклеточной анемии одно изменение в гене гемоглобина делает часть клеток жёсткими и изогнутыми, похожими на серп.
Такие клетки застревают. Закупорки вызывают приступы сильной боли, со временем — повреждение органов, анемию и сокращение жизни. Болезнь наследственная: ребёнок заболевает, когда изменённый ген передают оба родителя.
Носители, унаследовавшие одну копию, обычно здоровы и часто не знают об этом. Именно поэтому скрининг важен не меньше, чем лечение.
Почему это приоритет для Индии
В 2023 году правительство запустило в Шахдоле в штате Мадхья-Прадеш Национальную миссию по ликвидации серповидноклеточной анемии, поставив целью устранить болезнь как проблему общественного здравоохранения к 2047 году и провести скрининг 7 крор человек (около 70 миллионов) в возрасте от 0 до 40 лет в наиболее затронутых округах.
К июлю 2025 года скрининг прошли более 6 крор человек (около 60 миллионов) в 17 штатах. Примерно у 2,15 лакха (около 215 тысяч) болезнь подтвердилась, а около 16,7 лакха (около 1,67 миллиона) оказались носителями.
Основная тяжесть болезни приходится на племенные сообщества в таких штатах, как Мадхья-Прадеш, Чхаттисгарх, Джаркханд, Гуджарат, Одиша и Махараштра, где доступ к специализированной помощи зачастую наиболее затруднён.
Что на самом деле делает генная терапия
CRISPR — это способ внести точное изменение в выбранном месте генома. Его часто описывают как правку текста: найти последовательность, разрезать и дать клетке восстановить разрыв так, чтобы изменилось поведение гена.
При серповидноклеточной анемии подход состоит в том, чтобы взять собственные кроветворные стволовые клетки пациента, отредактировать их вне организма и вернуть обратно. Отредактированные клетки затем вырабатывают здоровый гемоглобин.
Поскольку изменение вносится в собственные клетки пациента, его делают один раз, а не принимают пожизненно. Именно это делает его кандидатом на излечение, а не на лечение, — и именно поэтому оно требовательно: пациенту нужна больничная помощь уровня трансплантации.
BIRSA 101
О BIRSA 101 объявил 19 ноября 2025 года союзный государственный министр науки и технологий; терапию разработали в CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology (CSIR-IGIB) в Дели.
Она названа в честь Bhagwan Birsa Munda, племенного лидера и борца за свободу, 150-летие со дня рождения которого отмечалось в том году, — сознательная отсылка к сообществам, которые болезнь затрагивает больше всего.
CSIR-IGIB подписал соглашение о передаче технологии с Serum Institute of India для производства терапии; клинические испытания планируются совместно с AIIMS Delhi.
Та часть, которая действительно индийская
Большинство работ с CRISPR в мире использует Cas9 из бактерии Streptococcus pyogenes, известный как SpCas9, вокруг которого сплетено множество зарубежных патентов и лицензионных платежей.
CSIR-IGIB работает вместо этого с FnCas9 — из другой бактерии, Francisella novicida. Его учёные переработали этот белок и опубликовали результат в Nature Communications в 2024 году: варианты, которые они называют enFnCas9 и которые, как сообщается, не уступают SpCas9 по точности или превосходят его, будучи при этом способными достигать намного большего числа участков генома.
В этом и состоит стратегический смысл. Белок для редактирования индийского производства означает, что индийская терапия не выстроена на чужой лицензии, и это во многом объясняет, почему стоимость может снизиться.
Вопрос стоимости
Одобренные за рубежом терапии CRISPR для серповидноклеточной анемии стоят примерно 20–25 крор рупий на одного пациента, что выводит их за пределы любого реалистичного индийского бюджета здравоохранения.
Приводимые оценки для индийской версии составляют около 50 лакхов рупий (около 5 миллионов рупий) — снижение примерно на 97 процентов и всё ещё огромная сумма для самых затронутых семей.
Стоимость белка для редактирования — лишь часть счёта. К ней добавляются пребывание в больнице, химиотерапия перед введением клеток, специализированные лаборатории и последующее наблюдение.
Что ещё не произошло
Стоит быть точным в том, на какой стадии всё это находится, потому что объявления такого рода легко прочесть сильнее, чем они есть.
Этапы между лабораторным результатом и излечённым пациентом:
- Редактор генов создан
- Терапия разработана
- Партнёр по производству
- Клинические испытания
- Разрешение регулятора
- Доведение до пациентов
Первые три состоялись. Остальные — нет. Сообщения относят начало клинических испытаний к 2026 или 2027 году, а участников ожидают из штатов Мадхья-Прадеш, Чхаттисгарх и Джаркханд; даты в публичных сообщениях не совпадают, и результатов пока нет.
Испытания занимают годы, а терапию, которая сработала в испытании, ещё нужно довести до пациентов. Однократное излечение требует центров, способных собрать стволовые клетки, провести химиотерапию, ввести отредактированные клетки и затем наблюдать за пациентами. Такие центры сосредоточены в крупных городах, а не в тех округах, где сосредоточена болезнь.
Ничто из этого не умаляет достижения. Индия создала собственный редактор генов и направила его против болезни, которая затрагивает прежде всего её собственных людей, вместо того чтобы ждать и лицензировать чужой.
Пока же жизни в этих округах спасают самые обычные вещи: скрининг, консультирование перед браком и рождением ребёнка, гидроксиурея, купирование боли и переливание крови.
Излечение, которое существует, — не то же самое, что излечение, до которого люди могут добраться. Индия построила первую половину в своих собственных лабораториях и назвала её в честь человека, погибшего в борьбе за те сообщества, которые она должна спасти.
Источники и дополнительное чтение
- PIB: союзный министр представил первую отечественную генную терапию Индии на основе CRISPR для серповидноклеточной анемии — Официальный пресс-релиз о представлении BIRSA 101 19 ноября 2025 года.
- Nature Communications: PAM-flexible engineered FnCas9 variants for robust and ultra-precise genome editing and diagnostics — Рецензируемая статья 2024 года с описанием вариантов enFnCas9 из CSIR-IGIB.
- Business Standard: Serum Institute и CSIR подписали соглашение о производстве доступной генной терапии для серповидноклеточной анемии — Соглашение о передаче технологии и оценки стоимости.
- ORF: BIRSA-101 — путь Индии к доступным терапиям CRISPR — Разбор терапии, планов испытаний и проблемы доведения её до пациентов.
- PIB: премьер-министр запустил в Шахдоле Национальную миссию по ликвидации серповидноклеточной анемии — Запуск миссии в 2023 году и её цель на 2047 год.
- Akashvani News: шесть крор человек прошли скрининг в рамках миссии по серповидноклеточной анемии — Данные за июль 2025 года: скрининги, подтверждённые случаи и носители.
- CSIR-IGIB: генная терапия — Собственная страница института о его работе в области генной терапии.