Penyakit sel sabit bersifat keturunan, berlangsung seumur hidup, dan menyakitkan. Di India penyakit ini terpusat di distrik-distrik masyarakat adat dan India bagian tengah, dan sudah lama diperlakukan sebagai masalah untuk dikelola, bukan untuk disembuhkan.
Pada November 2025 para ilmuwan India mengumumkan BIRSA 101: terapi gen yang dibangun di atas protein penyunting gen yang dikembangkan di India, dimaksudkan sebagai penyembuhan sekali pakai.
Ini pencapaian ilmiah yang sungguh-sungguh, dan terapi ini belum menangani satu pasien pun. Kedua bagian kalimat itu sama pentingnya.
Apa Itu Penyakit Sel Sabit
Sel darah merah biasanya mengangkut oksigen dalam bentuk bulat dan lentur yang mudah meluncur melewati pembuluh darah terkecil. Pada penyakit sel sabit, satu perubahan pada gen hemoglobin membuat sebagian sel menjadi kaku dan melengkung, seperti bulan sabit.
Sel-sel itu tersangkut. Penyumbatan tersebut menimbulkan serangan nyeri hebat, kerusakan organ seiring waktu, anemia, dan usia yang lebih pendek. Penyakit ini diwariskan: seorang anak mengidapnya bila kedua orang tua meneruskan gen yang berubah itu.
Pembawa sifat, yang mewarisi satu salinan, umumnya sehat dan sering tidak menyadarinya. Itulah sebabnya penapisan sama pentingnya dengan pengobatan.
Mengapa Ini Prioritas India
Pada 2023 pemerintah meluncurkan Misi Nasional Penghapusan Anemia Sel Sabit dari Shahdol di Madhya Pradesh, dengan tujuan menghapus penyakit ini sebagai masalah kesehatan masyarakat pada 2047 dan menapis 7 crore orang berusia 0 sampai 40 tahun di distrik-distrik berbeban tinggi.
Hingga Juli 2025, lebih dari 6 crore orang telah ditapis di 17 negara bagian. Sekitar 2,15 lakh (lakh = 100 ribu) orang dipastikan mengidap penyakit ini dan sekitar 16,7 lakh ditemukan sebagai pembawa sifat.
Bebannya berat pada masyarakat adat di negara bagian seperti Madhya Pradesh, Chhattisgarh, Jharkhand, Gujarat, Odisha, dan Maharashtra, tempat akses ke perawatan spesialis justru sering paling sulit.
Apa yang Sebenarnya Dilakukan Terapi Gen
CRISPR adalah cara membuat perubahan yang tepat pada titik tertentu di dalam genom. Ia sering digambarkan seperti menyunting teks: temukan urutannya, potong, lalu biarkan sel memperbaiki potongan itu dengan cara yang mengubah perilaku sebuah gen.
Untuk penyakit sel sabit, pendekatannya adalah mengambil sel punca pembentuk darah milik pasien sendiri, menyuntingnya di luar tubuh, lalu mengembalikannya. Sel yang telah disunting kemudian menghasilkan hemoglobin yang sehat.
Karena perubahan terjadi pada sel pasien sendiri, terapi ini diberikan sekali saja, bukan dikonsumsi seumur hidup. Itulah yang menjadikannya kandidat penyembuhan dan bukan sekadar pengobatan — dan juga sebabnya ia menuntut banyak hal, sebab pasien memerlukan perawatan rumah sakit setingkat transplantasi.
BIRSA 101
BIRSA 101 diumumkan pada 19 November 2025 oleh Menteri Negara Urusan Sains dan Teknologi, dan dikembangkan di CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology (CSIR-IGIB) di Delhi.
Namanya diambil dari Bhagwan Birsa Munda, pemimpin masyarakat adat dan pejuang kemerdekaan, yang peringatan 150 tahun kelahirannya jatuh pada tahun itu — sebuah penghormatan yang disengaja kepada masyarakat yang paling terdampak penyakit ini.
CSIR-IGIB menandatangani perjanjian alih teknologi dengan Serum Institute of India untuk memproduksinya, dengan uji klinis yang direncanakan bersama AIIMS Delhi.
Bagian yang Benar-Benar Milik India
Sebagian besar riset CRISPR di dunia memakai Cas9 dari bakteri Streptococcus pyogenes, yang dikenal sebagai SpCas9, dan dibebani belukar paten asing serta biaya lisensi.
CSIR-IGIB justru bekerja dengan FnCas9, dari bakteri lain, Francisella novicida. Para ilmuwannya merekayasa ulang protein itu dan menerbitkan hasilnya di Nature Communications pada 2024: varian yang mereka sebut enFnCas9, yang dilaporkan menyamai atau melampaui SpCas9 dalam ketepatan sekaligus mampu menjangkau jauh lebih banyak titik di dalam genom.
Inilah inti strategisnya. Protein penyunting buatan India berarti terapi India tidak dibangun di atas lisensi pihak lain, dan itu sebagian besar alasan mengapa biayanya bisa turun.
Soal Biaya
Terapi CRISPR untuk penyakit sel sabit yang sudah disetujui di luar negeri dibanderoli sekitar ₹20–25 crore per pasien, sehingga berada di luar jangkauan anggaran kesehatan India mana pun yang realistis.
Perkiraan yang dilaporkan untuk versi India berada di sekitar ₹50 lakh — penurunan sekitar 97 persen, dan tetap jumlah yang sangat besar bagi keluarga-keluarga yang paling terdampak.
Biaya protein penyunting hanyalah sebagian dari tagihan. Rawat inap, kemoterapi sebelum infus, laboratorium khusus, dan pemantauan lanjutan semuanya menambah biaya.
Apa yang Belum Terjadi
Perlu ketepatan dalam menyatakan di mana posisi hal ini sekarang, karena pengumuman semacam ini mudah dibaca berlebihan.
Tahapan antara hasil laboratorium dan pasien yang sembuh:
- Penyunting gen dibangun
- Terapi dirancang
- Mitra produksi
- Uji klinis
- Persetujuan regulator
- Penyampaian kepada pasien
Tiga yang pertama sudah terjadi. Sisanya belum. Laporan menempatkan dimulainya uji klinis pada 2026 atau 2027, dengan peserta yang diperkirakan berasal dari Madhya Pradesh, Chhattisgarh, dan Jharkhand; tanggal-tanggal dalam pemberitaan publik tidak sama, dan belum ada hasil apa pun.
Uji klinis butuh waktu bertahun-tahun, dan terapi yang berhasil dalam uji masih harus disampaikan. Penyembuhan sekali pakai membutuhkan pusat layanan yang dapat memanen sel punca, memberikan kemoterapi, menginfuskan sel yang telah disunting, dan memantau pasien sesudahnya. Pusat-pusat itu terpusat di kota-kota besar, bukan di distrik-distrik tempat penyakit ini terpusat.
Tak satu pun dari hal ini mengurangi pencapaiannya. India telah membangun penyunting gen miliknya sendiri dan mengarahkannya ke penyakit yang terutama menimpa rakyatnya sendiri, bukan menunggu untuk melisensikan milik pihak lain.
Untuk saat ini, hal-hal yang menyelamatkan nyawa di distrik-distrik itu tetap yang biasa-biasa saja: penapisan, konseling sebelum pernikahan dan kelahiran, hidroksiurea, penanganan nyeri, dan transfusi darah.
Penyembuhan yang ada tidak sama dengan penyembuhan yang bisa dijangkau orang. India sekarang telah membangun separuh pertamanya, di laboratoriumnya sendiri, dan menamainya menurut seorang lelaki yang mati sambil berjuang bagi masyarakat yang hendak diselamatkannya.
Sumber & Bacaan Lanjutan
- PIB: Menteri meluncurkan terapi gen berbasis CRISPR pertama hasil karya India untuk penyakit sel sabit — Rilis resmi tentang peluncuran BIRSA 101 pada 19 November 2025.
- Nature Communications: Varian FnCas9 rekayasa yang lentur terhadap PAM untuk penyuntingan genom dan diagnostik yang tangguh dan ultra-presisi — Makalah telaah sejawat 2024 yang menguraikan varian enFnCas9 dari CSIR-IGIB.
- Business Standard: Serum Institute dan CSIR menandatangani kesepakatan untuk memproduksi terapi gen terjangkau bagi penyakit sel sabit — Perjanjian alih teknologi dan perkiraan biaya.
- ORF: BIRSA-101, jalan India menuju terapi CRISPR yang terjangkau — Analisis terapi ini, rencana ujinya, dan tantangan penyampaiannya.
- PIB: PM meluncurkan Misi Nasional Penghapusan Anemia Sel Sabit dari Shahdol — Peluncuran misi pada 2023 dan sasarannya untuk 2047.
- Akashvani News: Enam crore orang ditapis dalam misi sel sabit — Angka Juli 2025: jumlah penapisan, kasus terkonfirmasi, dan pembawa sifat.
- CSIR-IGIB: Terapi gen — Halaman lembaga itu sendiri tentang kerja terapi gennya.