BIRSA 101: ยีนบำบัด CRISPR ที่พัฒนาในประเทศรายแรกของอินเดียสำหรับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว บน Wisdom of India

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม อยู่กับผู้ป่วยตลอดชีวิต และสร้างความเจ็บปวด ในอินเดียโรคนี้กระจุกตัวอยู่ในเขตชนเผ่าและเขตภาคกลางของประเทศ และถูกมองมานานว่าเป็นปัญหาที่ต้องบริหารจัดการ ไม่ใช่ปัญหาที่ต้องรักษาให้หายขาด

ในเดือนพฤศจิกายน 2025 นักวิทยาศาสตร์อินเดียประกาศเปิดตัว BIRSA 101 ยีนบำบัดที่สร้างขึ้นบนโปรตีนตัดต่อยีนซึ่งพัฒนาในอินเดีย โดยตั้งใจให้เป็นการรักษาให้หายขาดด้วยการให้เพียงครั้งเดียว

นี่เป็นความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์ที่แท้จริง และยังไม่ได้รักษาผู้ป่วยแม้แต่รายเดียว ทั้งสองส่วนของประโยคนี้มีความสำคัญ

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคืออะไร

ปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนด้วยรูปร่างกลมและนุ่ม ซึ่งลอดผ่านหลอดเลือดที่เล็กที่สุดได้ง่าย ในโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว การเปลี่ยนแปลงเพียงจุดเดียวในยีนของฮีโมโกลบินทำให้เซลล์บางส่วนแข็งและโค้งงอคล้ายเสี้ยวพระจันทร์

เซลล์เหล่านั้นไปติดค้าง การอุดกั้นทำให้เกิดอาการปวดรุนแรงเป็นช่วง ๆ อวัยวะเสียหายเมื่อเวลาผ่านไป ภาวะโลหิตจาง และอายุขัยที่สั้นลง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กจะเป็นโรคเมื่อพ่อและแม่ส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปทั้งคู่

ผู้ที่เป็นพาหะ ซึ่งได้รับยีนมาเพียงชุดเดียว มักมีสุขภาพดีและหลายครั้งไม่รู้ตัว นี่คือเหตุผลที่การคัดกรองสำคัญไม่น้อยกว่าการรักษา

ทำไมเรื่องนี้เป็นเรื่องสำคัญลำดับต้นของอินเดีย

ในปี 2023 รัฐบาลเปิดตัวภารกิจกำจัดโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแห่งชาติที่เมืองชาห์โดลในรัฐมัธยประเทศ โดยมีเป้าหมายกำจัดโรคนี้ในฐานะปัญหาสาธารณสุขภายในปี 2047 และคัดกรองประชาชน 7 crore (70 ล้าน) คน อายุ 0 ถึง 40 ปี ในเขตที่มีภาระโรคสูง

ถึงเดือนกรกฎาคม 2025 มีผู้ได้รับการคัดกรองแล้วมากกว่า 6 crore (60 ล้าน) คน ใน 17 รัฐ ประมาณ 2.15 lakh (215,000) คน ได้รับการยืนยันว่าเป็นโรค และประมาณ 16.7 lakh (1.67 ล้าน) คน พบว่าเป็นพาหะ

ภาระโรคตกหนักที่ชุมชนชนเผ่าในรัฐต่าง ๆ เช่น มัธยประเทศ ฉัตตีสครห์ ฌารขัณฑ์ คุชราต โอริสสา และมหาราษฏระ ซึ่งการเข้าถึงการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญมักยากที่สุด

ยีนบำบัดทำอะไรจริง ๆ

CRISPR เป็นวิธีสร้างการเปลี่ยนแปลงอย่างแม่นยำที่ตำแหน่งซึ่งเลือกไว้ในจีโนม มักถูกอธิบายว่าเหมือนการแก้ไขข้อความ คือค้นหาลำดับ ตัด แล้วปล่อยให้เซลล์ซ่อมแซมรอยตัดในแบบที่เปลี่ยนการทำงานของยีน

สำหรับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แนวทางคือนำเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของผู้ป่วยเองออกมา ตัดต่อภายนอกร่างกาย แล้วใส่กลับคืน เซลล์ที่ถูกตัดต่อจะสร้างฮีโมโกลบินที่ปกติ

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเกิดในเซลล์ของผู้ป่วยเอง จึงให้เพียงครั้งเดียวแทนที่จะต้องใช้ไปตลอดชีวิต นั่นคือสิ่งที่ทำให้มันเป็นตัวเลือกของการรักษาให้หายขาดมากกว่าการรักษาตามอาการ และก็เป็นเหตุผลที่มันเรียกร้องมาก เพราะผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลในโรงพยาบาลระดับการปลูกถ่าย

BIRSA 101

BIRSA 101 ได้รับการประกาศเมื่อวันที่ 19 พฤศจิกายน 2025 โดยรัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของสหภาพ และพัฒนาขึ้นที่สถาบันจีโนมิกส์และชีววิทยาบูรณาการแห่ง CSIR (CSIR-IGIB) ในเดลี

ชื่อนี้ตั้งตาม Bhagwan Birsa Munda ผู้นำชนเผ่าและนักสู้เพื่อเอกราช ซึ่งครบรอบวันเกิด 150 ปี ในปีนั้น เป็นการคำนึงถึงชุมชนที่โรคนี้กระทบมากที่สุดอย่างตั้งใจ

CSIR-IGIB ลงนามข้อตกลงถ่ายทอดเทคโนโลยีกับ Serum Institute of India เพื่อผลิตยานี้ โดยมีแผนจะทำการทดลองทางคลินิกร่วมกับ AIIMS Delhi

ส่วนที่เป็นของอินเดียอย่างแท้จริง

งาน CRISPR ส่วนใหญ่ทั่วโลกใช้ Cas9 จากแบคทีเรีย Streptococcus pyogenes ที่รู้จักกันในชื่อ SpCas9 ซึ่งพ่วงมากับสิทธิบัตรต่างประเทศจำนวนมากและค่าธรรมเนียมใบอนุญาต

CSIR-IGIB เลือกทำงานกับ FnCas9 จากแบคทีเรียอีกชนิดหนึ่งคือ Francisella novicida แทน นักวิทยาศาสตร์ของสถาบันออกแบบโปรตีนนั้นใหม่และตีพิมพ์ผลงานใน Nature Communications ในปี 2024 เป็นตัวแปรที่พวกเขาเรียกว่า enFnCas9 ซึ่งมีรายงานว่าเทียบเท่าหรือดีกว่า SpCas9 ในด้านความแม่นยำ ขณะที่เข้าถึงตำแหน่งในจีโนมได้มากกว่ามาก

นี่คือประเด็นเชิงยุทธศาสตร์ โปรตีนตัดต่อที่ผลิตในอินเดียหมายความว่ายาของอินเดียไม่ได้สร้างอยู่บนใบอนุญาตของคนอื่น ซึ่งเป็นส่วนใหญ่ของเหตุผลที่ต้นทุนอาจลดลงได้

คำถามเรื่องต้นทุน

ยีนบำบัดด้วย CRISPR สำหรับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ได้รับอนุมัติในต่างประเทศมีราคาประมาณ ₹20–25 crore ต่อผู้ป่วยหนึ่งราย ซึ่งทำให้เกินกำลังงบประมาณสุขภาพของอินเดียตามความเป็นจริงทุกกรณี

ประมาณการที่มีรายงานสำหรับรุ่นของอินเดียอยู่ราว ₹50 lakh (ประมาณ 5 ล้านรูปี) ลดลงประมาณร้อยละ 97 และยังเป็นเงินก้อนมหาศาลสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด

ต้นทุนของโปรตีนตัดต่อเป็นเพียงส่วนหนึ่งของค่าใช้จ่าย การพักรักษาในโรงพยาบาล เคมีบำบัดก่อนการให้เซลล์ ห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง และการติดตามผล ล้วนเพิ่มเข้ามาทั้งหมด

สิ่งที่ยังไม่เกิดขึ้น

ควรพูดให้ชัดเจนว่าเรื่องนี้อยู่ตรงจุดไหน เพราะการประกาศแบบนี้ถูกตีความเกินจริงได้ง่าย

ขั้นตอนระหว่างผลการทดลองในห้องปฏิบัติการกับการที่ผู้ป่วยหายขาด:

  • สร้างเครื่องมือตัดต่อยีนแล้ว
  • ออกแบบการรักษาแล้ว
  • พันธมิตรด้านการผลิต
  • การทดลองทางคลินิก
  • การอนุมัติจากหน่วยงานกำกับดูแล
  • การส่งถึงผู้ป่วย

สามขั้นแรกเกิดขึ้นแล้ว ส่วนที่เหลือยังไม่เกิด รายงานต่าง ๆ ระบุว่าการทดลองทางคลินิกจะเริ่มในปี 2026 หรือ 2027 โดยคาดว่าผู้เข้าร่วมจะมาจากรัฐมัธยประเทศ ฉัตตีสครห์ และฌารขัณฑ์ วันเวลาในรายงานสาธารณะไม่ตรงกัน และยังไม่มีผลลัพธ์ใด ๆ

การทดลองใช้เวลาหลายปี และการรักษาที่ได้ผลในการทดลองก็ยังต้องถูกส่งถึงผู้ป่วยอยู่ดี การรักษาให้หายขาดด้วยการให้ครั้งเดียวต้องมีศูนย์ที่สามารถเก็บเซลล์ต้นกำเนิด ให้เคมีบำบัด ให้เซลล์ที่ตัดต่อแล้ว และติดตามผู้ป่วยหลังจากนั้น ศูนย์เหล่านั้นกระจุกตัวอยู่ในเมืองใหญ่ ไม่ใช่ในเขตที่โรคนี้กระจุกตัว

ทั้งหมดนี้ไม่ได้ลดทอนความสำเร็จ อินเดียได้สร้างเครื่องมือตัดต่อยีนของตนเองและมุ่งเป้าไปที่โรคที่กระทบประชาชนของตนเองเป็นหลัก แทนที่จะรอขอใบอนุญาตจากคนอื่น

สำหรับตอนนี้ สิ่งที่ช่วยชีวิตคนในเขตเหล่านั้นยังเป็นสิ่งธรรมดา ๆ คือ การคัดกรอง การให้คำปรึกษาก่อนแต่งงานและก่อนคลอด ไฮดรอกซียูเรีย การจัดการความเจ็บปวด และการให้เลือด

การรักษาที่มีอยู่ไม่เหมือนกับการรักษาที่ผู้คนเข้าถึงได้ ขณะนี้อินเดียได้สร้างครึ่งแรกขึ้นในห้องปฏิบัติการของตนเอง และตั้งชื่อตามชายผู้เสียชีวิตขณะต่อสู้เพื่อชุมชนที่มันมุ่งจะช่วย

แหล่งข้อมูลและอ่านเพิ่มเติม

แท็ก

  • CRISPR
  • ยีนบำบัด
  • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
  • CSIR-IGIB
  • BIRSA 101
  • นวัตกรรมอินเดีย
  • เทคโนโลยีสุขภาพ
  • สุขภาพชนเผ่า
  • เทคโนโลยีชีวภาพ
  • ผลิตในอินเดีย