BIRSA 101: Công cụ chỉnh sửa gen của riêng Ấn Độ, nhắm vào bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền, kéo dài suốt đời và gây đau. Ở Ấn Độ, bệnh tập trung tại các huyện có đông dân bộ tộc và ở miền trung Ấn Độ, và từ lâu vẫn được xem là vấn đề cần kiểm soát hơn là cần chữa khỏi.

Tháng 11 năm 2025, các nhà khoa học Ấn Độ công bố BIRSA 101: một liệu pháp gen dựa trên protein chỉnh sửa gen được phát triển tại Ấn Độ, dự kiến là một phương pháp chữa khỏi chỉ dùng một lần.

Đây là một thành tựu khoa học thực sự, và nó chưa điều trị cho một bệnh nhân nào. Cả hai nửa của câu đó đều quan trọng.

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì

Bình thường, hồng cầu mang oxy với hình dạng tròn và mềm, dễ dàng lách qua những mạch máu nhỏ nhất. Trong bệnh hồng cầu hình liềm, một thay đổi duy nhất ở gen quy định hemoglobin làm một số tế bào trở nên cứng và uốn cong, như hình lưỡi liềm.

Những tế bào ấy bị mắc lại. Các chỗ tắc nghẽn gây ra những cơn đau dữ dội, tổn thương nội tạng theo thời gian, thiếu máu và tuổi thọ bị rút ngắn. Bệnh có tính di truyền: một đứa trẻ phát bệnh khi cả cha và mẹ đều truyền lại gen đã biến đổi.

Người mang gen, tức người thừa hưởng một bản sao, thường vẫn khỏe mạnh và nhiều khi không hề biết. Đó là lý do sàng lọc quan trọng không kém điều trị.

Vì sao đây là một ưu tiên của Ấn Độ

Năm 2023, chính phủ khởi động Chương trình Quốc gia Loại trừ Bệnh Thiếu máu Hồng cầu Hình liềm từ Shahdol ở Madhya Pradesh, với mục tiêu loại trừ bệnh này như một vấn đề y tế công cộng vào năm 2047 và sàng lọc 7 crore người trong độ tuổi 0 đến 40 ở các huyện có gánh nặng cao.

Đến tháng 7 năm 2025, hơn 6 crore người đã được sàng lọc trên 17 bang. Khoảng 2,15 lakh (1 lakh = 100 nghìn) người được xác nhận mắc bệnh và khoảng 16,7 lakh người được phát hiện là người mang gen.

Gánh nặng đè nặng lên các cộng đồng bộ tộc ở những bang như Madhya Pradesh, Chhattisgarh, Jharkhand, Gujarat, Odisha và Maharashtra, nơi việc tiếp cận chăm sóc chuyên khoa thường là khó khăn nhất.

Liệu pháp gen thực sự làm gì

CRISPR là một cách tạo ra thay đổi chính xác tại một vị trí được chọn trong bộ gen. Nó thường được mô tả như việc chỉnh sửa văn bản: tìm trình tự, cắt, rồi để tế bào tự sửa chỗ đứt theo cách làm thay đổi hoạt động của một gen.

Với bệnh hồng cầu hình liềm, cách tiếp cận là lấy tế bào gốc tạo máu của chính bệnh nhân, chỉnh sửa bên ngoài cơ thể, rồi truyền trở lại. Các tế bào đã chỉnh sửa sau đó tạo ra hemoglobin lành mạnh.

Vì thay đổi diễn ra trong chính tế bào của bệnh nhân, liệu pháp được dùng một lần thay vì phải dùng suốt đời. Đó là điều khiến nó có thể là một cách chữa khỏi chứ không chỉ là một cách điều trị — và cũng là lý do nó đòi hỏi rất nhiều, vì bệnh nhân cần được chăm sóc tại bệnh viện ở mức tương đương ghép tủy.

BIRSA 101

BIRSA 101 được Quốc vụ khanh Bộ Khoa học và Công nghệ công bố ngày 19 tháng 11 năm 2025, và được phát triển tại Viện Hệ gen và Sinh học Tích hợp thuộc CSIR (CSIR-IGIB) ở Delhi.

Liệu pháp mang tên Bhagwan Birsa Munda, nhà lãnh đạo bộ tộc và chiến sĩ đấu tranh cho tự do, người có lễ tưởng niệm 150 năm ngày sinh vào năm đó — một sự tri ân có chủ ý dành cho những cộng đồng chịu ảnh hưởng nặng nhất của bệnh này.

CSIR-IGIB đã ký thỏa thuận chuyển giao công nghệ với Serum Institute of India để sản xuất liệu pháp, với các thử nghiệm lâm sàng được lên kế hoạch cùng AIIMS Delhi.

Phần thực sự thuộc về Ấn Độ

Phần lớn công trình CRISPR trên thế giới dùng Cas9 từ vi khuẩn Streptococcus pyogenes, gọi là SpCas9, vốn kéo theo một mớ rậm rạp các bằng phát minh nước ngoài và phí bản quyền.

CSIR-IGIB lại làm việc với FnCas9, từ một vi khuẩn khác là Francisella novicida. Các nhà khoa học của viện đã thiết kế lại protein đó và công bố kết quả trên Nature Communications năm 2024: những biến thể mà họ gọi là enFnCas9, được báo cáo là ngang bằng hoặc vượt SpCas9 về độ chính xác, đồng thời có thể tiếp cận nhiều vị trí hơn hẳn trong bộ gen.

Đây chính là điểm chiến lược. Một protein chỉnh sửa do Ấn Độ làm ra nghĩa là một liệu pháp Ấn Độ không được dựng trên giấy phép của người khác, và đó là một phần lớn lý do chi phí có thể giảm.

Vấn đề chi phí

Các liệu pháp CRISPR đã được phê duyệt cho bệnh hồng cầu hình liềm ở nước ngoài có giá khoảng 20–25 crore rupee mỗi bệnh nhân, mức nằm ngoài mọi ngân sách y tế khả thi của Ấn Độ.

Các mức ước tính được báo cáo cho phiên bản Ấn Độ là khoảng 50 lakh rupee — giảm khoảng 97 phần trăm, mà vẫn là một khoản khổng lồ đối với những gia đình bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Chi phí của protein chỉnh sửa chỉ là một phần của hóa đơn. Thời gian nằm viện, hóa trị trước khi truyền, các phòng thí nghiệm chuyên biệt và việc theo dõi sau đó đều cộng thêm vào.

Điều chưa xảy ra

Cần nói chính xác về chỗ đứng hiện tại của việc này, bởi những công bố kiểu đó rất dễ bị hiểu quá lên.

Các chặng giữa một kết quả trong phòng thí nghiệm và một bệnh nhân được chữa khỏi:

• Đã tạo ra công cụ chỉnh sửa gen
• Đã thiết kế liệu pháp
• Đối tác sản xuất
• Thử nghiệm lâm sàng
• Phê duyệt của cơ quan quản lý
• Đưa đến tay bệnh nhân

Ba chặng đầu đã xong. Phần còn lại thì chưa. Các bản tin đặt thời điểm bắt đầu thử nghiệm lâm sàng vào năm 2026 hoặc 2027, với những người tham gia dự kiến đến từ Madhya Pradesh, Chhattisgarh và Jharkhand; các mốc thời gian trong tin tức công khai không khớp nhau, và chưa có kết quả nào.

Thử nghiệm mất nhiều năm, và một liệu pháp có hiệu quả trong thử nghiệm vẫn còn phải được đưa đến người bệnh. Một cách chữa khỏi dùng một lần cần những trung tâm có thể thu hoạch tế bào gốc, cho hóa trị, truyền tế bào đã chỉnh sửa và theo dõi bệnh nhân về sau. Những trung tâm ấy tập trung ở các thành phố lớn, không phải ở những huyện nơi bệnh tập trung.

Không điều nào trong số đó làm giảm giá trị của thành tựu này. Ấn Độ đã tạo ra một công cụ chỉnh sửa gen của riêng mình và nhắm nó vào một căn bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chính người dân nước mình, thay vì chờ mua giấy phép của người khác.

Hiện tại, những thứ cứu được sinh mạng ở các huyện ấy vẫn là những thứ bình thường: sàng lọc, tư vấn trước khi cưới và trước khi sinh, hydroxyurea, kiểm soát đau và truyền máu.

Một cách chữa khỏi tồn tại không giống với một cách chữa khỏi mà người ta với tới được. Ấn Độ nay đã dựng được nửa đầu, trong chính phòng thí nghiệm của mình, và đặt cho nó tên một người đã chết khi đang chiến đấu cho những cộng đồng mà nó nhằm cứu lấy.

Thẻ

• CRISPR
• Liệu pháp gen
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• CSIR-IGIB
• BIRSA 101
• Đổi mới Ấn Độ
• Công nghệ y tế
• Sức khỏe cộng đồng bộ tộc
• Công nghệ sinh học
• Sản xuất tại Ấn Độ

Bài liên quan trên Wisdom of India